FUNDACJA PUS3 FOUNDATION

KRS
0001201917 NIP
7011283991

Fundacja PUS3 Foundation to organizacja skoncentrowana na wspieraniu badań nad terapią genową oraz niesieniu pomocy rodzinom dzieci dotkniętych ultra-rzadkim zespołem PUS3. Głównym celem fundacji jest opracowanie skutecznej terapii genowej, która pozwoliłaby na leczenie tej ciężkiej i postępującej choroby genetycznej. Zespół PUS3 jest wynikiem mutacji w genie PUS3, prowadzącej do zaburzeń w produkcji enzymu pseudouridylate synthase 3, kluczowego dla prawidłowego funkcjonowania tRNA i syntezy białek. Skutki tej mutacji są poważne i obejmują m.in. opóźnienie rozwoju psychoruchowego, niepełnosprawność intelektualną, napady padaczkowe, hipotonię, mikrocefalię, wady serca, zaburzenia wzroku, niewydolność nerek oraz inne objawy neurologiczne i somatyczne. Fundacja działa na rzecz poprawy jakości życia dzieci i rodzin dotkniętych tym schorzeniem, prowadząc działania edukacyjne, informacyjne oraz wspierając rozwój diagnostyki genetycznej. Kluczowym elementem działalności jest współpraca z międzynarodowymi partnerami naukowymi, w tym z Gene2Cure Foundation, w celu wdrożenia strategii terapii genowej opartej na technologii AAV (Adeno-Associated Virus). Fundacja inwestuje w rozwój terapii genowej typu AAV Gene Augmentation, która ma na celu naprawę defektu genetycznego u podstaw choroby. Obecnie prowadzone są prace przedkliniczne, a dalszy rozwój projektu uzależniony jest od pozyskania odpowiednich środków finansowych. Organizacja angażuje się także w budowanie społeczności wsparcia dla rodzin, edukację na temat zespołu PUS3 oraz promocję badań naukowych i publikacji dotyczących tej jednostki chorobowej. Fundacja podkreśla znaczenie wczesnej diagnozy i leczenia, które mogą znacząco wpłynąć na przebieg choroby i jakość życia pacjentów. W radzie naukowej fundacji zasiadają uznani eksperci z dziedziny chorób rzadkich, genetyki i terapii genowej, co zapewnia wysoki poziom merytoryczny prowadzonych działań. Fundacja PUS3 Foundation funkcjonuje jako organizacja non-profit, której działalność opiera się na darowiznach, grantach oraz wsparciu społeczności. Jej misją jest nie tylko rozwój terapii, ale także szerzenie wiedzy, budowanie nadziei i realne wsparcie dla rodzin dotkniętych zespołem PUS3.