FUNDACJA MOCOS RESEARCH FOUNDATION KRS 0001191307 NIP 9691673952 REGON 542562244

• Wspiera badania nad genem MOCOS i ksantynurią typu 2
• Inicjuje współpracę z ośrodkami naukowymi w Polsce i za granicą
• Pozyskuje środki na badania i rozwój terapii
• Szerzy świadomość o rzadkich chorobach genetycznych
• czytaj więcej zwiń

Fundacja MOCOS Research Foundation koncentruje swoje działania na wsparciu badań naukowych nad genem MOCOS oraz rzadką chorobą genetyczną – ksantynurią typu 2. Organizacja powstała z inicjatywy rodziców dziecka dotkniętego tą chorobą, którzy po licznych hospitalizacjach i konsultacjach medycznych zdecydowali się aktywnie poszukiwać nowych metod leczenia oraz szerzyć świadomość na temat tej rzadkiej jednostki chorobowej. Głównym celem fundacji jest wspieranie i inicjowanie badań naukowych, które mają na celu lepsze zrozumienie mechanizmów działania mutacji w genie MOCOS oraz ich wpływu na organizm człowieka. Fundacja angażuje się w projekty badawcze, takie jak przekazywanie materiału biologicznego do międzynarodowych instytutów naukowych (np. Coriell Institute), gdzie z komórek pacjentów hodowane są linie fibroblastów i komórek iPSC. Te komórki służą do zaawansowanych badań enzymatycznych, przesiewowych oraz testowania potencjalnych terapii, w tym repozycjonowania leków. Organizacja współpracuje z polskimi i zagranicznymi jednostkami badawczymi, poszukuje kontaktu z innymi pacjentami oraz ekspertami w dziedzinie genetyki i chorób metabolicznych. Fundacja prowadzi również działania edukacyjne, szerząc wiedzę na temat ksantynurii typu 2, jej objawów, diagnostyki oraz możliwych ścieżek leczenia. Wspiera rodziny dotknięte tą chorobą, dzieląc się doświadczeniem i informacjami na temat skutecznych metod wspomagania rozwoju dzieci, suplementacji oraz terapii wspierających funkcjonowanie organizmu. Ważnym aspektem działalności fundacji jest pozyskiwanie środków finansowych na realizację kosztownych badań naukowych, w tym badań na komórkach iPSC, których wycena sięga ponad milion euro. Fundacja organizuje zbiórki publiczne oraz zachęca do przekazywania części podatku na rzecz wsparcia swoich działań. Misją fundacji jest nie tylko znalezienie skutecznych metod leczenia dla własnego dziecka, ale także pomoc innym osobom na świecie dotkniętym mutacjami w genie MOCOS. Organizacja dąży do przełomu w leczeniu rzadkich chorób genetycznych, budując sieć współpracy naukowej i społecznej wokół problematyki ksantynurii typu 2.